Elif’e on yaşındayken kas distrofisi tanısı konmuştu. Bu, bacak ve kalça bölgesinden başlayarak bütün vücut kaslarının güçsüzleşmesine sebep olan kalıtsal bir sağlık problemiydi. Başvurdukları doktorlar, Elif için en uygun yöntemin, gen tedavisi olduğunu söylüyorlardı. Ailesinin ilk kez duyduğu bu iyileştirme planına göre önce Elif’in vücuduna sağlıklı bir gen enjekte edilecek; daha sonra hastalıklı genle sağlıklı olanın yer değiştirmesi sağlanacaktı. Her şey yolunda giderse Elif’in zayıflayan kasları tekrar kuvvetlenecek ve zamanla normal işlevlerini yerine getirebilecekti. Uzun araştırmalardan ve uykusuz gecelerden sonra Elif’in annesi ve babası uzmanların teklifini kabul etti.
Doktorlar, önce Elif’ten aldıkları kan örneğini, sağlıklı genin bulunduğu bir taşıyıcıya (vektör) yerleştirdiler. Daha sonra bu vektörü, Elif’in kas hücrelerine enjekte edip sağlıklı genlerin bu hücrelerde çalışmasını beklediler. Şükür ki işler yolunda gitti ve Elif’in yıllar süren tedavisi başarılı oldu.
Şimdilerde yirminci yaşının tadını çıkaran Elif, üniversite voleybol takımının smaçörü ve arkadaşları onsuz maça çıkmıyor!
Genetik Hastalıklar Hâlâ Çok Karmaşık
Genetik hastalıklar, kişinin DNA’sında meydana gelen değişiklikler neticesinde ortaya çıkar. Genellikle kalıtsal olarak meydana gelen bu farklılıkların daha sonradan görülmesi de mümkündür. Her bir hücrenin işlevini belirleyen genler, vücudumuzdaki 30 milyon DNA kodundan oluşur. Bu kodlardan birinin bile hasar görmesi ciddi genetik sağlık sorunlarına yol açabilir. Gen tedavisinin gelecekte pek çok rahatsızlık için etkili bir alternatif olacağı öngörülse de ne yazık ki genetik hastalıklar hâlâ çok karmaşık ve tedavileri de oldukça güç!
Gen Tedavisi Ne İşe Yarar?
Gen tedavisi, genetik materyaldeki bozukluğu gidermek için kullanılan bir tıbbi yöntemdir. Bu usulde, genellikle genetik materyal (DNA) üzerinde değişiklikler yapılır. Söz konusu değişiklikler, bir virüsün genetik materyalini değiştirmek ya da yeniden programlamak şeklinde olabilir. Her ne kadar beraberinde bazı riskleri getirse de gen tedavileriyle genlerin işlevi yeniden düzeltilebilir, hasarlı genler onarılabilir veya hücrelere yeni ve sağlıklı genler eklenebilir.
Uygulanan İki Farklı Yöntem
Gen tedavisi, farklı yollarla uygulanabilir. Bu yollardan biri, DNA’yı düzenleyebilmek için küçük cımbız görevi gören virüslerle mutasyonların giderilmeye çalışılmasıdır. Vektör adı verilen bu virüsler, sağlıklı genleri hastalıklı hücrelere taşıyarak hastalıklı hücrelerin fonksiyonlarını düzeltirler.
Bir diğer yolsa CRISPR/Cas9 teknolojisi kullanılarak yapılan tedavi yöntemidir. Bu usul, hatalı genlerin kesilip yerlerine sağlıklı genlerin eklenmesi prensibiyle uygulanır.
Genetik Riskleri Önceden Belirlemek Mümkün
Evlenmeyi düşünen çiftler, evlilik öncesi genetik testler sayesinde kalıtsal hastalık taşıyıcılığı, kromozom anomalileri, talasemi, SMA, kistik fibrozis, orak hücreli anemi ve kalıtsal kanserler gibi pek çok genetik hastalık hakkında bilgi sahibi olabilir.
Bu bilgiler, eşlerin potansiyel riskleri önceden belirlemeleri, gelecekteki çocuklarının sağlık durumu hakkında fikir sahibi olmaları ve bilinçli kararlar verip gerekli tedbirleri almaları açısından oldukça önemlidir.
Anne babaların çocuklarına genetik hastalık bırakma riski, testler sonucunda atılacak adımlarla azaltılabilmektedir. Bununla birlikte, yapılacak genetik testler çiftlere göre farklılık göstereceği için eşlerin doktorlarına danışmaları ve onlardan testlerin avantajları ve dezavantajları hakkında bilgi almaları önemlidir.
Atılacak doğru adımlar, çiftlerin kendileri ve nesilleri hakkında akıllarına gelmesi muhtemel soruları baştan cevaplayacak ve yaşam kalitelerine önemli ölçüde katkı sağlayacaktır.
