Esra Büyükcombak
Biyolojik miras bir harita gibidir; ancak takip edeceğimiz yolu seçmek bize düşer. Harita yardımıyla hiç bilmediğimiz bir kenti gezerken kimi zaman kaybolmaktan kurtuluruz; kimi zaman da kestirme yollar buluruz. Hatta detayları es geçmez, haritadan azami istifadeye odaklanırsak el değmemiş rotaları, heyecan veren saklı köşeleri keşfetmemiz işten bile değildir. Genetik yatkınlıklarımızı önceden bilmek de olası hastalıklarımızın önlenmesinde ve tedavisinde oldukça kritik bir rol oynayabilir. Tıpkı harita örneğinde olduğu gibi. Dahası da var! Bu testlerin sonuçları ışığında alacağımız kararlar, aile üyelerimizi doğru bir şekilde yönlendirmemize de yardımcı olabilir. Kalıtımsal özelliklerimiz hakkında bilgi sahibi olarak yaşam tarzlarımızda gerekli değişiklikleri yapabilir, Allah’ın izni ile, muhtemel hastalıkların risklerini en aza indirebiliriz.
Test Sonuçları Duygusal Gelgitlere Sebep Olabiliyor
DNA testleri genetik özelliklerimizin, potansiyel sağlık risklerimizin ve soy geçmişimizin anlaşılmasına katkı sağlar. Bununla birlikte yapılan testlerle ortaya çıkan beklenmedik ve riskli sonuçlar, bireyin duygusal bir yoğunluk yaşamasına neden olabilir. Örneğin kalıtımsal bir sağlık problemi taşıdığını öğrenen kimse, ciddi bir endişeye ya da korkuya kapılabilir. Hatta kimi zaman bu sonuçlar, yakın akrabaları da ilgilendirdiğinden dolayı, aile içi gerginliklere de yol açabilir. Elbette bunun tersi de pekâlâ mümkündür. Genetik tarama sonucunda sevindirici bulgular elde eden insanların hayatları da olumlu yönde değişebilir. Bu ve benzeri pek çok sebeple moleküler test sonuçlarının ehil kimseler tarafından dikkatle yorumlanması ve ilgili kişinin faydalar, riskler ve sınırlılıklar hakkında etraflıca bilgilendirilmesi oldukça önemlidir.
Testlerde Kan, Deri ve Diğer Dokulardan Örnekler Alınıyor
Genetik testler, türüne bağlı olmakla birlikte, kan, deri, amniyotik sıvı veya diğer dokulardan alınan örneklerle yapılabilir. En yaygın uygulama, yetişkinlerde kol damarlarından, bebeklerde ise topuktan kan örneği alınmasıdır. Ancak bazı testler için tükürük numunesi bile yeterli olabilmektedir. İkinci aşamada, alınan örneklerden elde edilen genetik materyal (genellikle DNA), analiz edilmek üzere laboratuvara gönderilir. Genetik bilgilerimiz, işte bu genetik varyasyonların veya mutasyonların tarandığı analizlerde ortaya çıkar.
Son olarak, sağlık uzmanları çıkan sonuçları yapılan testin türünü, kişinin tıbbi ve aile geçmişini göz önünde bulundurarak yorumlar.
Yaygın Olarak Kullanılan 6 Genetik Test
Taşıyıcı Testler:
Ailesinde genetik bozukluk öyküsü olan, yüksek risk grubundaki bireylere uygulanır. Bu testler, eşlerin her ikisine birden yapılırsa hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski hakkında bilgi sağlayabilir.
Doğum öncesi testler:
Bebeğin genetik veya kromozomal bir bozukluğa sahip olma riskinin artması durumunda, hamilelik sırasında uygulanır. Bu testler kalıtsal bozuklukların tamamını belirleyemez.
Yenidoğan testleri:
Bebeklik döneminde tedavi edilmesi mümkün olan genetik bozuklukları tespit etmek için doğumdan hemen sonra uygulanır.
Teşhis testleri:
Bulgulara dayalı olarak varlığından şüphelenilen bir rahatsızlığın tanısını doğrulamak ve/veya belirli bir kromozomal durumu tanımlamak için kullanılır.
Prediktif test:
İlerleyen yaşlarda, genetik temelli bozukluklar geliştirme riskini artıran mutasyonları belirlemek için uygulanır.
Adli testler:
Suç veya felaket kurbanlarını belirlemek, zanlıları tespit etmek ya da insanlar arasındaki biyolojik ilişkileri açıklamak için uygulanır.
